Якутские генетики изучают смертельное заболевание, которому подвержены дети до трех лет

Только за последние несколько лет зафиксировано тринадцать случаев. Сегодня в живых осталось лишь двое. Заболевание поражает жизненно важные органы. Н. Максимова: «О заболевании неизвестно пока ничего. Исследования проводятся, поэтому мы пока не можем говорить о том, будет ли какое-то лечение». Чтобы отправить маленькую Кюннэй на обследование в Японию, деньги собирали всем миром. Но даже за рубежом врачи лишь разводят руками. Состояние малыша постепенно ухудшается. А. Новгородова: «Не сидит сама, не ходит. Суставы у нее, не как у нормального ребенка». Уже несколько лет ученые пытаются найти причину болезни. Для изучения наследственных заболеваний приобретены самые передовые технологии. Д. Данилова: «По наследственным заболеваниям пятьсот генов посмотрели. И уже кое-что есть. Обнаружены новые мутации». Пока что специалистам удалось лишь немного отодвинуть дату смерти. Раньше дети погибали в утробе матери. Сегодня доживают максимум до трех лет. К изучению недуга подключились ведущие эксперты страны. Л. Вербицкая: «Чтобы это была уже такая мировая тенденция, что заболевания малочисленных народов, народов Севера, просто того населения, которое живет в Республике Саха (Якутия), они имеются и на них нужно обратить внимание. И это должна быть государственная политика». Генетики надеются, что при хорошем стечении обстоятельств, первые результаты можно будет получить уже через полгода. А это значит – есть возможность, что у детей, пораженных тяжелым недугом, появится шанс на нормальную жизнь»