В 2025 году свыше 7 тысяч новорождённых в Якутии охвачены генетическим скринингом

За 10 месяцев этого года расширенным неонатальным генетическим скринингом в Якутии охвачено свыше 7 тысяч малышей. В прошлом году такое обследование прошли более 10 тысяч младенцев. Новорождённые проходят проверку на 36 заболеваний – анализ крови, взятый в первые дни жизни, помогает вовремя диагностировать врождённые и наследственные патологии.

Неонатальный скрининг позволяет выявлять широкий спектр заболеваний, включая фенилкетонурию, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию, спинальную мышечную атрофию (СМА), первичные иммунодефициты (ПИД), а также ряд наследственных нарушений обмена веществ. В Якутии внедрены чёткие алгоритмы проведения скрининга, после чего результаты проходят подтверждающую диагностику в федеральных референсных центрах.

"Раннее выявление является ключевым фактором, поскольку многие генетически обусловленные заболевания могут проявляться уже в первые недели жизни. Это реальная возможность сохранить здоровье ребёнка и обеспечить ему полноценное развитие. Республика последовательно расширяет охват и качество неонатального скрининга, чтобы каждая семья могла рассчитывать на современную и своевременную медицинскую помощь", – отметила министр здравоохранения Якутии Лена Афанасьева.

В Якутии расширенный неонатальный скрининг проводится с 2023 года в рамках национального проекта "Здравоохранение". С 2025 года эта работа продолжается по национальному проекту "Продолжительная и активная жизнь", инициированному Президентом России Владимиром Путиным.