В Якутии более 3 тысяч новорождённых прошли расширенный неонатальный скрининг

В Якутии продолжается проведение расширенного неонатального скрининга новорождённых. Только за первые пять месяцев текущего года обследование прошли 3364 младенца.

Программа направлена на раннее выявление тяжёлых врождённых и наследственных заболеваний, которые могут проявляться уже в первые недели жизни.

"Обследование охватывает такие заболевания, как фенилкетонурия, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия, спинальная мышечная атрофия (СМА), первичные иммунодефициты (ПИД), а также ряд наследственных нарушений обмена веществ. В республике разработаны чёткие алгоритмы проведения скрининга, после чего осуществляется подтверждающая диагностика на базе федеральных референсных центров", — сообщила министр здравоохранения Якутии Лена Афанасьева.

Скрининг проводится на основании анализа крови, взятой у новорождённого в первые дни жизни. Это единственный способ выявить опасные заболевания до появления первых симптомов и начать лечение вовремя.

Напомним, что программа стартовала в Якутии в 2023 году в рамках национального проекта "Здравоохранение", инициированного Владимиром Путиным. За 2024 год скрининг прошли более 10 тысяч младенцев, и работа продолжается. Сегодня обследование охватывает 39 наследственных и врождённых заболеваний.