Выявить врождённые патологии. В Якутии неонатальный скрининг прошли свыше 99% малышей
В первые 48 часов жизни новорождённый сдаёт свой первый анализ. Чтобы убаюкать заплаканного малыша, врачи включают "белый шум", а медсестра в это время успевает получить кровь для выявления врождённых генетических патологий.
"По республике у нас целевой показатель 95%, но мы его перевыполнили - у нас 99,9% детей сдали неонатальный скрининг и расширенный неонатальный скрининг", - сообщила Саргылана Алексеева, заместитель директора по неонатальной помощи перинатального центра Республиканской больницы №1 - Национального центра медицины.
Только с начала этого года в Якутии проверили более 1600 младенцев. Сахаайа Иванова недавно родила своего первенца. Считает, чтобы быть спокойной за здоровье ребёнка проходить неонатальный скрининг просто необходимо. В момент сдачи анализа молодая мама собирается быть рядом с дочкой.
"Я думаю, какую-то поддержку ребёнку дам. Он почувствует, что мамочка рядом и беспокоиться, мне кажется, не будет", - уверена Сахаайа Иванова.
Сразу после сдачи крови, образцы отправляют в лабораторию. Здесь врачи-генетики расшифровывают результаты, используя высокотехнологичное оборудование. Процесс трудоёмкий и занимает много времени.
"Мы раствор наливаем и экспозиция почти сутки. 12 часов должно быть, до завтрашнего дня. Завтра утром мы будем уже дальше промывать, раскапывать усилитель, потом будем считать", - рассказывает о процессе Надежда Павлова, врач-лаборант медико-генетического центра Республиканской больницы №1 - Национального центра медицины.
Расширенный неонатальный скрининг проводится на 36 заболеваний, среди которых фенилкетонурия, спинальная мышечная атрофия и другие болезни. Если своевременно выявить их в начале развития, то можно вовремя начать лечение для минимизации риска тяжёлых последствий.
"Бланки с сухими каплями крови в Национальный центр медицины привозят со всех районов республики. С момента забора биоматериала, исследование необходимо провести в течение 10 дней. Для поддержания температурного режима все экземпляры хранятся в холодильнике", - Инна Асекритова, корреспондент.
Анализы детей, находящихся в группе риска, отправляют для повторного исследования в медико-генетический научный центр в Москве. Двойная система проверки позволяет добиться большей достоверности.
"По стандартному неонатальному скринингу у нас был один ребёнок с адреногенитальным синдромом, с врождённым гипотериозом и с муковисцидозом. В этом году у нас выявился ребёнок по первичному иммунодефициту. В группе риска у нас находится 69 детей", - сообщила Сардаана Петрова, врач-лаборант медико-генетического центра Республиканской больницы №1 - Национального центра медицины.
Неонатальный скрининг - единственный способ выявить опасные заболевания в первые дни жизни ребёнка. Исследования продолжаются в стране в рамках нового национального проекта "Продолжительная и активная жизнь".
