Более 1600 генетических скринингов среди новорожденных проведено в Якутии с начала года

С начала этого года в Якутии генетический скрининг прошли 1654 младенца, сообщает Минздрав Якутии. 

В прошлом году в республике этой работой было охвачено почти 11 тысяч новорождённых. Расширенный неонатальный скрининг начал проводиться в стране с 2024 года на выявление 39 заболеваний. По анализу крови, сделанному в первые дни после рождения, диагностируют врождённые и наследственные заболевания. Если их выявить в начале развития, то можно начать своевременное  лечение для минимизации риска тяжёлых последствий заболевания.

"Обследования проводятся на фенилкетонурию, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию, спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефициты и группу наследственных болезней обмена веществ.  В республике разработаны алгоритмы скрининга. Далее проводится подтверждающая диагностика на уровне федеральных референсных центров. За прошлый год в республике по данной методике выявлено 4 новорождённых с наследственными заболеваниями", - рассказала министр здравоохранения Якутии Лена Афанасьева.

Такое раннее обследование необходимо в связи с тем, что некоторые генетически обусловленные болезни могут проявляться в первые недели жизни и важно вовремя их диагностировать.  Неонатальный скрининг является единственным способом быстро выявить такие опасные заболевания.

Данная работа в стране сегодня продолжается в рамках нового национального проекта "Продолжительная и активная жизнь", инициированного Президентом Российской Федерации Владимиром Путиным.