Якутянин вошел в число победителей всероссийской конференции генетиков

Младший научный сотрудник лаборатории "Молекулярная медицина и генетика человека" СВФУ Леонид Жожиков занял второе место на III Всероссийской конференции для молодых ученых "Генофонд и репродуктивное здоровье человека". Конференция проходила в рамках научного форума "Поэзия генома 2024" в Санкт-Петербурге.

Темы докладов охватывали современные подходы к изучению генетических процессов и наследственных заболеваний. Леонид Жожиков выступил с докладом о применении инструмента на основе искусственного интеллекта AlphaFold для предсказания структуры белка, связанного с якутским синдромом низкорослости — SOPH-синдромом. Это аутосомно-рецессивное заболевание впервые было описано в якутской популяции руководителем лаборатории "Молекулярная медицина и генетика человека" СВФУ Надеждой Максимовой, являющейся научным руководителем Леонида.

В своем исследовании наследственного заболевания он выявил субдоменную архитектуру белка, поражаемую якутским патогенным вариантом, и составил карту взаимосвязей "белок-вариант-фенотип" для всех остальных патогенных вариантов в этом гене. ИИ-метод предсказания трехмерной структуры белков AlphaFold, который он использовал в своей работе, в 2024 году получил Нобелевскую премию по химии за точное предсказание структуры белков.