В Якутии более 6 тысяч новорожденных прошли расширенный скрининг на выявление различных патологий

С 1 января 2023 года в России введен расширенный неонатальный скрининг. В перинатальных центрах и родильных домах Якутии новорожденных стали проверять на 36 наследственных и врожденных заболеваний. Среди них патологии, связанные с наследственными болезнями обмена веществ, первичные иммунодефициты, а также спинальная мышечная атрофия — болезнь, которая лишает ребенка возможности двигаться, а потом самостоятельно глотать и дышать. Ранее скрининг проводился только на 5 основных заболеваний.

"С начала этого года в Якутии охват новорожденных скринингом составил 99,7%, и уже обследовано 6253 ребенка, что свидетельствует о высоком уровне охвате обследованием в рамках данной программы. В результате скрининга выявлен ребенок с врожденной дисфункцией коры надпочечников, который сейчас находится на лечении", — рассказала Лена Афанасьева, министр здравоохранения Якутии.

Добавим, что расширенный неонатальный скрининг у младенцев помогает выявить жизнеугрожающую патологию в короткие сроки и своевременно начать ее лечение, еще до проявления клинических симптомов заболевания. Ведь лечение генетических заболеваний, начатое до проявления их клинических признаков, поможет ребенку жить полноценной жизнью. Пристальное внимание к здоровью детей — одна из приоритетных задач нацпроекта «Здравоохранение».