В Якутии более 500 новорожденных прошли проверку на наследственные заболевания

С 1 января 2023 года в Якутии запущена программа по проверке младенцев на врожденные и наследственные заболевания. Расширенный неонатальный скрининг прошел 521 ребёнок. По результатам исследования образца крови шесть детей включены в группу риска и проходят повторное обследование. 

Ранее неонатальный скрининг проводился на пять заболеваний, а с нового года спектр расширился до 36. Скрининг позволяет выявить на ранней стадии такие редкие заболевания, как спинальная мышечная атрофия, наследственные нарушения обмена веществ, а также первичные иммунодефициты.

"Главная цель – выявление заболеваний до клинических признаков и своевременное начало лечения. Например, первичные иммунодефициты выявлялись достаточно поздно, уже с осложнениями.  Благодаря расширенному скринингу стало известно, что шесть новорожденных детей в республике находятся в группе риска: два ребёнка – по первичным иммунодефицитам, четыре ребёнка – по обменным заболеваниям. Сейчас они проходят повторное обследование: если покажут те же результаты, то будет поставлен диагноз.   К расширенному скринингу центр уже подготовился: в штат прибавились диетологи, детский эндокринолог, невролог", – рассказала заведующая медико-генетическим центром Айталина Сухомясова.

Скрининг проводится в межрегиональных лабораториях, он позволяет выявить группу риска. Если результат окажется положительным, то будет проведено дополнительное исследование в медико-генетическом научном центре имени Бочкова в Москве в срок не более 10 дней. Двойная система проверки скрининга проводится для достоверности результата.

Для расширенного неонатального скрининга забор крови из пяток новорожденного проводится уже на второй день после рождения, у недоношенных детей – на седьмой день после согласия родителей. Все тест-бланки из медицинских организаций республики поступают в медико-генетический центр Республиканская больницы №1 — НЦМ.