С 1 января 2023 года новорожденных начали проверять на наследственные заболевания

С 1 января 2023 года по всей стране, в том числе и в Якутии, запущена программа расширенного неонатального скрининга. Если ранее новорожденных проверяли на наличие 5 наследственных заболеваний, то с нового года добавили тестирование  на 36 нозологий. Необходимые для этого изменения внесены в государственную программу "Развитие здравоохранения" и утверждены постановлением Правительства РФ.

В результате скрининга, проводимого в межрегиональных лабораториях, выявляется группа риска. При положительном результате будет проводиться дополнительное подтверждающее исследование в медико-генетическом научном центре им. Бочкова в Москве. Такая двойная система проверки неонатального скрининга позволит обеспечить достоверность результата.

"Неонатальный скрининг новорожденных позволит своевременно ставить диагноз, начать лечение и диспансерное наблюдение детей с врожденными или наследственными заболеваниями. Это существенно повысит качество жизни детей, снизит инвалидизацию и смертность детского населения", – прокомментировала министр здравоохранения Якутии Лена Афанасьева. 

Наследственные заболевания, которые включены в программу скрининга, крайне важно выявлять на досимптоматической стадии, поскольку первые симптомы говорят о том, что в организме уже начались необратимые изменения. Ранние исследования помогают выявлять тяжёлые болезни на начальной стадии и быстрее оказывать детям необходимую помощь.