Свыше 2,7 тысяч младенцев прошли неонатальный скрининг в Якутии

Забор крови для неонатального скрининга занимает всего пару минут. Во время первого в жизни анализа малыша своим присутствием успокаивает новоиспечённая мама - Айталина Николаева. Она знает, что это маленькое испытание затем уступит место уверенности в здоровье ребёнка.

"Конечно, когда брали анализ, было волнительно, но я доверилась врачам. Такие анализы нужны всем детям, чтобы исключить редкие заболевания", - Айталина Николаева.

Образцы анализов со всей республики передают в лабораторию Национального центра медицины, где врачи, используя специальное оборудование, занимаются их расшифровкой. Говорят, в работе должна быть предельная точность. Например, температура, при которой должен храниться биоматериал, не должна превышать 5 градусов.

"Стряхиваем, он хранится, 18 часов он должен в растворе быть, потом мы будем его обрабатывать, промывать, потом на компьютере считать. И это только чтобы сделать одно заболевание", - Надежда Павлова, фельдшер-лаборант Медико-генетического центра Республиканской больницы №1 - Национального центра медицины.

Три года назад программу неонатального скрининга расширили на 36 заболеваний. С апреля её дополнили патологией обмена веществ и редкой болезнью, приводящей к тяжёлому дефициту серотонина, дофамина и адреналина.

"Это наследственные заболевания, которые затрагивают нервную систему и приводят к тяжёлой инвалидизации. Диагностика производится методами молекулярной генетики", - Евгений Тапыев, врач-генетик Медико-генетического центра Республиканской больницы №1 - Национального центра медицины.

Генетик Евгений Тапыев уже несколько лет обрабатывает анализы при помощи спектрального масс-анализатора. Устройство играет важную роль в проведении скрининга.

"С помощью этого аппарата врачи могут обнаружить серьёзные наследственные заболевания ещё до того, как у ребёнка появятся первые симптомы. Всего несколько капель крови — и уже через некоторое время специалисты получают информацию, которая может спасти ни одну жизнь", - Инна Асекритова, корреспондент.

Неонатальный скрининг проводится в рамках национального проекта "Семья", реализуемого по поручению Президента России Владимира Путина. С начала этого года в Якутии его уже прошли свыше 2700 младенцев. Как показала практика, генетические заболевания выявляются примерно единожды на 12 тысяч родов.

"Целевые показатели по неонатальному скринингу — 95%, мы же, Республика Саха (Якутия), выполняем его на 99% — почти 100%, все дети обследуются у нас", - Саргылана Алексеева, заместитель директора по неонатальной помощи Перинатального центра Республиканской больницы №1 - Национального центра медицины.

Медики отмечают, что ранняя диагностика позволяет начать терапию вовремя и предотвратить серьёзные осложнения. Для большей достоверности при выявлении положительного результата проводятся дополнительные исследования.