С начала года в Якутии свыше 1600 новорожденных проверили на генетические заболевания

Скрининг новорожденных — это важнейший инструмент раннего выявления наследственных заболеваний, который позволяет своевременно начать лечение и предотвратить тяжелые последствия. В прошлом году им было охвачено более 10 тысяч новорожденных, а с этого года уже прошло 1611 малышей.

Генетический скрининг проводится путем анализа крови, взятой в первые дни после рождения ребенка. Это единственный способ быстро диагностировать опасные заболевания, которые могут проявиться в первые недели жизни. Благодаря своевременному выявлению и началу лечения, можно значительно снизить риск развития тяжелых осложнений, сообщает Минздрав Якутии.

В республике разработаны алгоритмы скрининга, а подтверждающая диагностика проводится в федеральных референсных центрах. В прошлом году по данной методике было выявлено четыре случая наследственных заболеваний у новорожденных. Неонатальный скрининг на 36 редких наследственных заболеваний проводится с 2023 года. С этого года программа расширена до 38 заболеваний.

Расширенный неонатальный скрининг проводится в России по национальному проекту "Семья", нацеленному на своевременное выявление опасных врожденных и наследственных патологий до развития симптомов для оказания ранней медицинской помощи.