В Якутии генетический скрининг проведен у более 4 тысяч младенцев с начала года

В Якутии с начала Года семьи и Года детства неонатальный – генетический скрининг проведен у более 4 тысяч младенцев. В прошлом году в Якутии этой работой охвачено  более чем 11 тысяч новорожденных. 

Расширенный неонатальный скрининг начал проводиться в стране с прошлого года. Сейчас по анализу крови, сделанному в первые дни после рождения, диагностируют более 36 врожденных и наследственных заболеваний в самом начале их развития, еще до появления первых симптомов. Это обследование на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию, спинальную мышечную атрофию (СМА), первичные иммунодефициты (ПИД) и группу наследственных болезней обмена веществ.  

Данное исследование новорожденных позволяет своевременно ставить диагноз, начать лечение и диспансерное наблюдение детей с врожденными или наследственными заболеваниями.

"В Год детства, объявленный главой  Якутии Айсеном Николаевым, уделяется особое внимание сохранению здоровья детей. Скрининг  новорожденных, стартовавший с прошлого года в республике,  нацелен на своевременную диагностику заболеваний, приводящих к  инвалидизации детского населения. Уже разработаны четкие алгоритмы скрининга в республике и проведения подтверждающей диагностики на уровне федеральных Референсных центров. За прошлый год по данной методике выявлено 3 наследственных заболевания", - рассказала  Лена Афанасьева, министр здравоохранения республики.